Wie wirkt sich Morbus Pompe auf Lysosomen aus?
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Video: Wie wirkt sich Morbus Pompe auf Lysosomen aus?

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Video: Morbus Pompe selten aber behandelbar! – mit Robert Rehmann Neurologie Klinisch Relevant 2024, November
Anonim

Mutationen im GAA-Gen verhindern, dass die saure Alpha-Glucosidase effektiv Glykogen abbaut, wodurch sich dieser Zucker in toxischen Mengen aufbauen kann Lysosomen . Diese Ansammlung schädigt Organe und Gewebe im ganzen Körper, insbesondere die Muskeln, was zu den fortschreitenden Anzeichen und Symptomen von Morbus Pompe.

Was davon betrifft Morbus Pompe?

Zu viel Zucker baut sich auf und schädigt Ihre Muskeln und Organe. Morbus Pompe verursacht Muskelschwäche und Atembeschwerden. Es betrifft hauptsächlich Leber, Herz und Muskeln. Sie können Morbus Pompe auch unter anderen Namen wie GAA-Mangel oder Typ-II-Glykogenspeicherkrankheit (GSD) hören.

Ist Morbus Pompe auch eine lysosomale Speicherkrankheit? Morbus Pompe , ein erblicher Mangel an lysosomal saure α-Glucosidase (GAA) ist eine schwere metabolische Myopathie mit einem breiten Spektrum klinischer Manifestationen. Es ist das erste anerkannte lysosomale Speicherstörung und die erste neuromuskuläre Störung für die eine Therapie (Enzymersatz) zugelassen ist.

Welche Organelle betrifft die Pompe-Krankheit?

Lysosomen

Welche Organelle befällt Morbus Pompe in der Zelle und wie wirkt sich diese Krankheit auf das Leben eines Menschen aus?

Morbus Pompe ist eine genetisch bedingte lysosomale Speicherstörung, die beeinflusst etwa 1 von 40.000 Personen. Morbus Pompe wird auch als saurer Maltase-Mangel oder Glykogenspeicher bezeichnet Krankheit Typ II. Dieser Zustand wird durch die Ansammlung eines komplexen Zuckers namens Glykogen im Körper verursacht Zellen.

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