Welche Art von Störung ist das Rett-Syndrom?
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Anonim

Rett-Syndrom ist eine seltene genetische neurologische und entwicklungsbedingte Störung Dies beeinflusst die Entwicklung des Gehirns und führt zu einem fortschreitenden Verlust der motorischen Fähigkeiten und der Sprache. Dies Störung betrifft vor allem Mädchen.

Welche Art von genetischer Störung ist das Rett-Syndrom?

Rett-Syndrom ist wegen a genetisch Mutation des MECP2 Gen . Dies Gen tritt auf dem X-Chromosom auf. Typischerweise entwickelt es sich als neue Mutation, wobei weniger als ein Prozent der Fälle von den Eltern einer Person vererbt werden.

Ist das Rett-Syndrom degenerativ? Rett-Syndrom (RTT) ist eine seltene neurologische Entwicklung Störung die fast ausschließlich bei Weibchen und seltener bei Männchen zu sehen ist. Rett-Syndrom ist kein degenerative Erkrankung , sondern ist eine neurologische Entwicklung Störung . Abgesehen von Erkrankungen oder Komplikationen wird ein Überleben bis ins Erwachsenenalter erwartet.

Vor diesem Hintergrund: Wie hoch ist die Lebenserwartung einer Person mit Rett-Syndrom?

Während bekannt ist, dass das Rett-Syndrom die Lebensdauer verkürzt, ist nicht viel über die spezifische Lebenserwartung von Menschen mit Rett-Syndrom bekannt. Es hängt im Allgemeinen vom Alter ab, in dem die Symptome erstmals auftreten, und deren Schwere. Im Durchschnitt überleben die meisten Personen mit der Krankheit bis in ihre 40s oder 50er.

Ist das Rett-Syndrom eine geistige Behinderung?

Rett-Syndrom wurde erstmals 1966 in Wien beschrieben [33]. Die Störung ist eine schwere neurologische Entwicklung Störung charakterisiert durch beschränkter Intellekt (ID), schlechter Muskeltonus, reduziertes Gehirnwachstum, Skoliose und kardiorespiratorische Dysregulation und verursacht durch Mutation im MECP2 kodierende Region [17], [32].

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